Aproximadamente una de cada 40 mujeres posmenopáusicas diagnosticadas con cáncer de mama antes de los 65 años tienen mutaciones asociadas al cáncer en sus genes BRCA1 o BRCA2, según un estudio dirigido por la Universidad de Stanford de más de 4.500 participantes en la Iniciativa de Salud de la Mujer de Estados Unidos publicado en la revista 'JAMA'.
La prevalencia de las mutaciones en este grupo es similar a la de las mujeres judías Ashkenazi, a quienes el Equipo de Trabajo del Servicio Preventivo de Estados Unidos sugiere que hablen sobre su riesgo de cáncer con sus médicos para determinar si las pruebas genéticas están justificadas. Actualmente, la mayoría de las pautas no abordan las pruebas de mujeres posmenopáusicas con cáncer de mama en ausencia de otros factores de riesgo.
El hallazgo es el primero en sugerir que las mujeres posmenopáusicas que han sido diagnosticadas recientemente con cáncer de mama pero que no tienen ningún factor de riesgo hereditario, como los familiares cercanos diagnosticados antes de los 50 años, aún pueden beneficiarse de las pruebas genéticas para heredar mutaciones asociadas al cáncer.
Identificar a las mujeres con mutaciones hereditarias asociadas con el cáncer, particularmente en los genes BRCA1 y BRCA2, es importante porque algunas de las mutaciones también aumentan sustancialmente el riesgo de otros tipos de cáncer, incluido el de ovario.
Debido a que estas mutaciones se transmiten a través de las familias, saber que una mujer porta una de estas mutaciones puede alentar a sus parientes sanos a hablar sobre sus propios factores de riesgo con sus médicos.
"Ha habido mucha controversia en el campo en cuanto a si cada mujer con cáncer de mama debería recibir pruebas genéticas --señala Allison Kurian, profesora asociada de Medicina y Epidemiología y Salud de la Población en Stanford--, en parte porque no sabía lo prevalentes que son las mutaciones asociadas al cáncer en este subgrupo más grande de personas recién diagnosticadas, es decir, mujeres que desarrollan cáncer de mama después de la menopausia sin la presencia de ningún factor de riesgo hereditario conocido".
Variantes asociadas al cáncer
A diferencia de las mutaciones que se acumulan con el tiempo, específicamente en las células cancerosas, las mutaciones de la línea germinal se heredan y se encuentran en cada célula del cuerpo.
Los médicos consideran principalmente la edad de una mujer en el momento del diagnóstico y el historial de cáncer de su familia cuando determinan si recomendar pruebas genéticas. Una mujer diagnosticada con cáncer de mama antes de los 50 años, por ejemplo, o una mujer sana con varios familiares cercanos que han tenido cáncer de seno u ovario, es más propensa a ser derivada para pruebas genéticas que una mujer posmenopáusica con cáncer de seno y ningún otro factor de riesgo.
Para el estudio, Kurian y Marcia Stefanick, profesora de medicina y obstetricia y ginecología en Stanford, junto con sus colegas se propusieron comparar la prevalencia de mutaciones asociadas al cáncer en 10 genes de riesgo de cáncer de mama, incluidos BRCA1 y BRCA2. Compararon a 2.195 mujeres que fueron diagnosticadas con cáncer de mama a una edad promedio de 73 años con 2.322 mujeres sin cáncer.
Los datos para el estudio provienen de la Iniciativa de Salud de la Mujer, que inscribió a más de 160.000 mujeres de 50 a 79 años en todo Estados Unidos entre 1993 y 1998 para llevar a cabo el mayor estudio de salud posmenopáusica en el país. Stefanick fue presidenta del comité directivo de la iniciativa durante la mayor parte del proyecto.
Los investigadores encontraron que aproximadamente el 3,5 por ciento de las mujeres con cáncer de mama tenían una mutación asociada al cáncer en al menos uno de los 10 genes, en comparación con aproximadamente el 1,3 por ciento de las mujeres sin cáncer.
Cuando redujeron su enfoque solo a los genes BRCA1 y BRCA2 en mujeres diagnosticadas antes de los 65 años, descubrieron que aproximadamente el 2,2 por ciento de las mujeres con cáncer de mama tenían mutaciones asociadas al cáncer, en comparación con aproximadamente el 1,1 por ciento de aquellas sin cáncer.
