Los farmacéuticos españoles se suman un año más a la celebración del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se celebra mañana, 28 de febrero, bajo el lema "Hay un gesto que lo cambia todo", con el objetivo de sensibilizar a la sociedad y a las instituciones nacionales e internacionales sobre estas enfermedades y sus tratamientos.
Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, el Consejo General de Colegios Oficiales de Farmacéuticos ha elaborado un punto farmacológico específico sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos, que ha sido remitido a los Colegios Oficiales Farmacéuticos para su difusión. En dicho informe se abordan conceptos generales sobre las enfermedades raras y medicamentos huérfanos y se analizan los medicamentos huérfanos autorizados en los últimos años, así como el papel del farmacéutico en este ámbito.
La profesión farmacéutica lleva más de una década desarrollando acciones de sensibilización e información, tanto a profesionales como a ciudadanos, con el fin de mejorar la formación e información sobre los Medicamentos Huérfanos prescritos a los pacientes afectados por las Enfermedades Raras, de forma que ello contribuya a mejorar su calidad de vida. Este objetivo se reafirmó en 2007 con la firma de un convenio de colaboración entre el Consejo General de Colegios de Farmacéuticos y la Federación Española de Enfermedades Raras para desarrollar acciones conjuntas.
El portal de la Organización Farmacéutica Colegial, Portalfarma.com, dispone de un espacio exclusivo en el que se puede consultar información específica sobre las Enfermedades Raras, los Medicamentos Huérfanos disponibles, así como publicaciones, estudios, etc. Del mismo modo, la Base de Datos del Conocimiento Sanitario, Bot PLUS, dispone de amplia información. Además, con el fin de incentivar y reconocer la investigación de nuevos principios activos, cada año el Consejo General de Colegios Oficiales de Farmacéuticos entrega los Premios Panorama; desde el año 2000, en que empezaron a autorizarse estos medicamentos, se han reconocido un total de 12 Medicamentos Huérfanos por su contribución a la prevención, diagnóstico o tratamiento de estas enfermedades.
Otra de las contribuciones de la profesión farmacéutica al avance en este campo es el Congreso Internacional de Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras, organizado por el Colegio Oficial de Farmacéuticos de Sevilla y que representa un encuentro entre investigadores, profesionales sanitarios, responsables de las administraciones públicas y pacientes. Este encuentro internacional se ha consolidado como un auténtico referente en el ámbito de las enfermedades raras y de los medicamentos huérfanos, del que se han celebrado ya siete ediciones.
Las enfermedades raras
Se estima que existen entre 7.000 y 8.000 enfermedades raras, que afectan globalmente al 7% de la población, lo que permite estimar la población conjunta de este tipo de pacientes en más de 35 millones en la Unión Europea y de 3,3 millones en España. En la Unión Europea se define como enfermedad rara aquella que tiene una prevalencia inferior a 50 casos por 100.000 habitantes. Con estos parámetros, el número máximo de pacientes de una enfermedad concreta para que pueda ser considerada rara sería de 253.500 en toda la Unión Europea y de aproximadamente 23.386 en España. No obstante, una enfermedad rara no solo se define en función de su baja prevalencia sino también por su relevancia clínica. En este sentido, debe tratarse de una afección que ponga en peligro la vida o conlleve una discapacidad crónica o grave, o pueda implicar una merma notable de la calidad de vida del paciente.
Los medicamentos huérfanos
La Agencia Europea del Medicamento creó en el año 2000 un Comité de Medicamentos Huérfanos; desde su inició se ha autorizado un total de 99 medicamentos huérfanos de las más de 2.000 solicitudes recibidas. De todos ellos cerca de la mitad son fármacos antineoplásicos e inmunomodulares y la quinta arte son fármacos para metobolopatías congénitas.
En la Unión Europea se ha afrontado el problema desde la perspectiva comunitaria para aunar esfuerzos en la recogida de información epidemiológica y científica puesto que al haber pocos pacientes y muy diseminados por la Comunidad su control se hace más difícil si se hace por cada Estado miembro por separado.
